Спинальная мышечная атрофия (СМА) или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью. Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.
Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем те, которые находятся ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана. Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.
Спинальная мышечная атрофия особенности и типы синдрома
У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно пары с V по XII. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность;
- мышц диафрагмы,
- желудочно-кишечного тракта,
- сердца и сфинктеров.
В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.
Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.
Спинальная мышечная атрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.
Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:
- Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
- Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
- Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
- Тип IV у взрослых пациентов.
Спинальная мышечная атрофия распространение синдрома
Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная мышечная атрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.
Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.
Таким образом, спинальная мышечная атрофия – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза. И как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.
Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.
В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражаются болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1. Притом клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.
Спинальная мышечная атрофия – симптомы
Спинальная мышечная атрофия делится на 3 типа по симптомам. Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.
Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.
Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут сидеть самостоятельно, но никогда не смогут ходить. В будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.
Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола. В первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.
Подробнее о симптомах СМА
Спинальная мышечная атрофия первого типа, это новорожденные, которые неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также находятся в согнутом состоянии.
Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.
Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.
Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА. Также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.
Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к падению стопы, а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.
Лечение СМА
В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии. Поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.
По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае переломов, что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.
Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.
Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.
Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов. У которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.
Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока с медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.
Диета при СМА
Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента. Что к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.
Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели. Поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.
Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной атрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.
Физическая терапия при СМА
Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов. А также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.
Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента. Поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди. Эпидуральный абсцесс позвоночника, Синдром конского хвоста этиология и симптомы.
